我是试管婴儿怀上的孩子，对于这一胎很重视。现在已经怀孕好几周了，在做孕检的时候医生告诉我宝宝有4号染色体缺失综合征，我现在很担心宝宝。我回家查了信息，说是胎儿畸形的可能性比较大，我的孩子多半是不能要了，我想知道是什么原因造成的，我还不能不能怀健康的宝宝。

7染色体8q缺失综合征的预后如何?

染色体8q缺失综合征的预后取决于体征和症状的严重程度以及相关的并发症

轻症患者的预后要好于严重症状和并发症的患者

通常，可以根据具体情况检查评估预后

试管婴儿可以阻断吗

采用SNP全基因组芯片的三代试管婴儿可以大大降低染色体8q缺失综合征发生率

什么是染色体缺失

染色体缺失一般是指染色体片段的丢失，缺失可能发生于任何一条染色体的任何位置，根据丢失片段的位置不同，可分为末端缺失和中间缺失两类，导致染色体缺失的原因很多，包括热辐射、病毒感染、理化因素影响、转移因子或重组酶发生错误等，都会导致突变或遗传异常情况。

注：染色体缺分为端点缺失及中间缺失两种，如果是同源染色体上发生基因缺失，可造成另条正常染色体的隐性显现的现象，称为假显性，如果两条染色体均发生缺失，可造成生物体的死亡。

染色体缺失会影响胎儿健康

染色体缺失就是染色体缺失了一点，也就是说会出现精神发育迟缓、整体发育迟缓和多种畸形也可能导致癫痫、语言发育迟缓的症状，建议患者多吃一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质还有维生素，赶紧去医院进行相关的检查和治疗。

Tips：

所以建议女性在怀孕期间应远离辐射及其它有害、有毒的环境，注意定期产检，一旦发现胎儿异常，需尽早开始进行干预和处理。

唐氏综合症是什么原因造成的

唐氏综合症的根本病因是由于父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体未分离，造成胚胎体细胞中多一条21号染色体，大多数是母性原因，占90%以上。简单理解就是，患者第21号染色体共有三条，而正常人都只有两条，人们花了近一百年的时间，才解开了它的神秘面纱。

多半以上的唐氏患儿在出生之前就会死亡，但如果少数的存活下来并不是什么“喜剧”，往往会给自己和家庭带来很大的痛苦。除了以上基本病因外，引起唐氏综合症因素详细如下：

研究表明，高龄孕妇和和普通孕妇比，前者发生唐氏疾病的几率要至少高出5倍，这可能和女性年纪增大，卵子质量变低有一定的关系。尤其是孕妇的年龄超过35岁或者是父亲的年龄超过39岁，唐氏的风险发生率是增加的，随着我国二胎政策的放开，许多生二胎的家庭都属于高龄生育，因此一定要做好唐氏综合症的预防工作，最常见的如唐氏筛查。

唐氏综合症患者样貌

环境因素也会导致唐氏综合征的发病率增高，环境的污染，或父母亲吸烟酗酒都会导致精子和卵子的老化或功能的改变，这些都能诱发唐氏综合征的发生，孕妇在怀孕初期或者怀孕前有病毒的感染也可以诱发染色体的异常。

家庭装修或购买新车、化妆等活动会使母亲接触到苯等化学物质，化学物质是一个危险因素。

叶酸是备孕之舟，几乎每个女性在怀孕前，都会被千叮万嘱：“赶紧补点叶酸，预防孩子出生缺陷”。孕妇叶酸缺乏是胎儿发生神经管缺陷的重要原因，叶酸缺乏或代谢障碍可引起DNA低甲基化，进而可导致染色体的不分离DNA。

少数的女性唐氏综合症患者可以活到生育年龄，并且有生育的可能，但是因为这是一类染色体异常而导致的疾病，所以遗传的几率十分大，基本有高达50%的发病率。因此，一般不建议唐氏患者自然生育，如果想生育，可选择第三代试管婴儿技术，以筛选健康胚胎。

研究表明，当女性多次人工流产时，特别是3次或3次以上的女性，其胎儿患有唐氏综合征的几率增高。原因是子宫内膜基底层受损，影响细胞的生长、分裂和日后受精卵的着床。

唐氏综合症的治愈性差

一般来说，如果是自然妊娠双胞胎的，唐氏风险和单胎是相似的，如果是试管婴儿双胞胎，唐氏的风险会比常人要高。

得唐氏综合症的原因众多，和男性的精子女性卵子质量都是有一定的关系，但具体是很难判断是哪方面的问题。因为基因的选择和胚胎发育是有偶然性的，所以在这个过程中染色体的建立同样具有偶然性，所以即便是父母健全，没有任何的显性遗传疾病，孩子也可能出现唐氏综合征。

如果你的孩子表现出了唐氏综合症的症状，那么需要及时去医院检查治疗，通过药物治疗及综合措施，改善其生活质量，使其掌握一定的生存技能，将影响降到最低。

Tips：

高质量的精子和卵子是高质量胚胎的基础，为避免出现唐氏胎儿，首先大家要在最佳的生育年龄生育，再者应调理好身体，提高精子和卵子的质量，如备孕前多参加锻炼、戒烟戒酒等。

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