临床医学中染色体异常是做第三代试管婴儿最常见的原因之一，因为一旦父母染色体出现问题那么不仅仅会导致不着床、流产、胎停育还会造成携带有遗传病的患儿出现，如克氏综合症、特纳氏综合症等。
正常人体染色体共23对，46 条，如果染色体的数量出现了增多或减少的情况，我们就称之为染色体数目异常。染色体数目异常是由于人体在细胞有丝分裂或减数分裂过程中因分裂受阻或分配不均而形成的。
性染色体数目异常时表现为生殖系统结构和功能的异常，导致卵巢或者睾丸发育异常，最终导致不孕。
女性不孕中常见的性染色体异常有：
(一)Turner综合征。Turner综合征又称为先天性卵巢发育不全综合征，它是由于X染色体缺失或部分缺失所导致的疾病。
Turner综合征有45,X0、45,X0/46,XX或45,X0/47,XXX等核型，其中，45,X0是最常见的核型，约占全部患者的30%-55%。
Turner综合征患者在生殖方面的异常表现主要为第二性征发育不良，原发闭经，幼稚子宫，卵巢发育不良等，最终导致生育力降低或失去生育能力。Turner综合征患者若能早期发现，可采取激素治疗，促进第二性征的发育，提高生活质量，但一般不能生育。
(二)超雌综合征。超雌综合征患者较正常女性多出一条 X 染色体，核型为47,XXX。超雌综合征发病机制为减数分裂过程中性染色体不分离所致。
超雌综合征患者在生殖方面的异常表现主要为月经周期不规则，月经稀发，幼稚子宫，卵巢结构不清。超雌综合征70%的病例第二性征发育正常并可生育，30%的病例卵巢功能低下，原发或继发闭经 ，最终导致生育力受损。
男性不孕中常见的性染色体数目异常有：
(一)克氏综合征即Klinefelter综合征，又称先天性睾丸发育不全综合征，是男性最常见的性染色体数目异常引起的综合征。克氏综合征患者较正常男性多出一条 X 染色体，核型有47,XXY，46，XY/47,XXY，45,X/46,XY/47,XXY，46,XX/47,XXY等核型，最为常见的核型为47,XXY，约占克氏综合征的80%。
克氏综合征患者临床表现为身材高大，体征女性化，胡须及**稀少，小而硬的睾丸，小阴茎，第二性征缺乏、睾酮低，不育，大部分克氏综合征患者伴有无精子症，少数患者精液中可见精子或仅在睾丸活检组织中发现精子。
(二)超雄综合征。超雄综合征患者比正常男性多出一条Y染色体，核型为47,XYY。
超雄综合征患者身材高大，第二性征和正常男性一样，偶尔可见隐睾和尿道下裂等，部分患者睾丸发育不良并有精子形成障碍和生育力下降，血睾酮含量正常，FSH与LH轻度上升，大多数超雄综合征患者可以正常生育。
以现在的医疗技能并不能医治染色体反常，可是引发的生育问题能够经过海外试管婴儿(PGD/PGS)技能处理。引发染色体易反常的原因许多，常见的染色体易位与内分泌紊乱严密相关，不管男女，染色体反常的几率都会跟着年纪的添加而添加，相应呈现的问题就是精子反常、卵子染色体易位。除此以外，乱用药物、环境污染、辐射等等都会形成染色体易位。有些染色体反常的患者是能够找到发病原因的，假如是男性内分泌反常所形成的，就应当进行体系查看，找出详细原因，有针对性地医治。同时要对药物、饮食、生活环境尽量加以调整，可极力防止。
处理染色体反常带来的生育问题，只有使用技能将胚胎做出筛查，这项技能就是海外第三代试管婴儿PGD/PGS技能。试管婴儿是人工提取出女人的卵子和男性的精子，在体外培育成胚胎后再植入母体，这项技能能够协助输卵管有问题导致不孕的女人以及精子生机低下、少精畸精导致不育的男性来生育，开展到现在还能够对胚胎进行筛查，挑选出没有任何疾病的健康胚胎再人工植入到子宫里，这个筛查的进程就是PGD/PGS确诊技能。
试管婴儿如何避免染色体异常面对自身带有遗传性疾病基因的不孕不育患者来说生育一个健康的宝宝才是他们最想要的，随着第三代试管婴儿技术的出现，这些患者的生育问题也迎刃而解，而染色体异常的问题相同的通过第三代试管婴儿技术可以进行诊断和筛查选择出健康的胚胎进行移植。
染色体异常会涉及到多个器官、系统的平台和功能异常，在临床上表现比较多样化。
1.染色体异常的释义
染色体异常又称为染色体病。是指各类染色体结构、数目异常，导致基因表达异常，从而引发机体发育异常的大类疾病。
2.染色体的影响
染色体异常通常会造成人体机体畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。其占总染色体病的2/3，症状包括三体综合症、单体综合症、部分三体综合征和嵌合体，在临床上最常见的是21-三体综合症。
染色体异常的发病原因有很多，具体原因在医学上还没有明确的说法，但一般与遗传因素有关。所以，当父母双方或其中任一方检查出染色体异常的时候，如果正常生育，下代发生染色体异常发病概率比较大。若新生儿出生后有生长发育迟缓。智力低下等情况，应及时就医，寻求治疗方法。
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