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听说特纳氏综合症会遗传,有手术治疗成功案例吗?

发布时间:2023-12-22  点击量:941

特纳氏综合症是一种染色体异常引起的疾病,这种疾病目前不能治好,只能维持健康。现在特纳氏综合征的治疗目的主要是维持女性特征、维持每个月月经、改善骨量丢失、保护心脑血管,该疾病可以生育,不过概率比较低,而且具有具有遗传性,可能引起胚胎染色体的异常,从而导致生育的异常。如果有了生育计划,在怀孕之后需做好要定期体检。

马凡氏综合症会遗传吗

马凡氏综合症的发病率约0.04‰~0.1‰,据推测中国大约有16万人患有此病,而这种疾病属于显性基因遗传,如果自身就患有马凡氏综合症是很有可能遗传给下一代的,同样的如果你的子女患有该病也有可能遗传给他的下一代,所以该病是会遗传的。

马凡氏综合症遗传规律:

(1)患者的父母中有一方患病;

(2)患者和正常人所生的孩子中,患病和不患病的几率均为50%;

(3)父母中有一方患病而本人未患病时,他的子孙也不会患病;

(4)男女患病的几率相等;

(5)患者子女中出现该病的发生率为50%。

由于马凡氏综合症潜伏期比较久,不容易表现出来,如果家族中有人患该疾病,最好重视起来,到医院多做几次检查,以确保自身健康。如果想要孩子建议最好先排除相关疾病,在考虑怀孕,避免将该病遗传给宝宝。

唐氏综合症一定会遗传吗

唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型,属于细胞遗传性的染色体疾病,但大部分不遗传。唐氏综合症是否会遗传给下一代,与患者染色体核型有一定相关性。

●21三体型不遗传

21三体型发生概率占临床95%,典型患者几乎都是新发生的,与父母的核型无关。当该病症由21三体引起时,染色体异常作为父母生殖细胞形成过程中的随机事件发生。

这种异常通常发生在卵细胞中,偶尔也会发生在精子细胞中,称为不分离的细胞分裂错误会导致生殖细胞的染色体数量异常,产生一条额外的21号染色体所导致的,此种唐氏综合征不遗传。

●嵌合型不遗传

嵌合型又称马赛克型,此类型唐氏综合症发生概率很低,这种染色体核型的发生大约只占1%。它在胎儿发育早期的细胞分裂过程中作为随机事件发生,因此嵌合型唐氏综合症不遗传。

●易位型会遗传

易位唐氏综合症可能由父母传给子女,患者体内细胞中有一条不平衡易位,父母任何一方有这种易位型的情况,就可能会遗传给下一代。

然而,仅有约3~4%的唐氏综合症患儿发生易位,其中仅有部分患儿从父母某一方遗传。

父母携带21号染色体和另一条染色体之间的遗传物质重排,这种重排称为平衡易位。在平衡易位中不会获得或丢失遗传物质,因此这些染色体变化通常不会导致任何健康问题。

但这意味着患者没有唐氏综合征的体征或症状,但可以将不平衡易位传递给下一代,使孩子患上唐氏综合征。

如果筛查出是唐氏综合征的患儿,染色体核型检查非常重要,可以帮助明确患儿的染色体核型及唐氏综合症的类型,明确是否属于遗传性唐氏综合症。

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特纳氏综合症能生育吗

特纳综合征是由于染色体异常而导致的疾病,就怀孕而言,其难度非常大;即使能够成功率受孕,胎儿发生畸形、流产的风险也非常高。因此,建议患有特纳氏综合症的患者先不要着急生育,积极地治疗和控制病情才是关键。

由于卵巢功能发育不全,仅有2-5%的特纳氏综合症患者可能自然妊娠。但随着辅助生殖技术,如卵细胞捐赠、试管婴儿、胚胎移植、单精子注射等技术的发展,使得Turner综合征患者妊娠率有所增加。

且国外资料显示,妊娠期流产、胎儿畸形率并未显著增加。但行辅助生殖妊娠患者剖宫产率、妊娠期高血压、主动脉增宽、夹层或破裂的风险较自然妊娠者明显增加,且生育的胎儿可能出现染色体异常。

故建议,有生育需求的特纳氏综合症患者在妊娠前,最好是进行详细的产前咨询,并充分评估心血管风险,在内分泌科、心内科、妇产科等多科指导下再计划考虑施行妊娠,以免对自身及胎儿造成不利影响。

目前,对于有生育需求的特纳综合征患者来说,可以通过赠卵+第三代试管婴儿的方式来获得属于自己的宝宝。


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