唐氏综合症，21三体综合症，也称为先天性或唐氏综合症，是由染色体异常（额外的21号染色体）引起的疾病。 60％的儿童在胎儿早期流产，幸存者具有明显的智力落后，面部特殊，生长发育障碍和多种畸形。

16三体综合征是什么病？

孕早期流产的最常见原因，占所有流产的50％至75％。三体是流产后测试中最常见的染色体相关异常。而在所有三体中，16号染色体似乎是比较常见的，约占所有妊娠的1％，占流产的10％左右。16号三体有不同类型的，有完全不健康，也有完全健康的可能。

所谓的16三体是指16号染色体多了一条，呈三体现象（正常人每对染色体都只有二条），属于染色体数目异常疾病。由于16号染色体上包含很多基因，出现三体后这些基因无法正常表达，导致胎儿发育异常，自然流产。

导致13三体综合征原因

13三体综合征由部分或全部身体细胞中有额外的13号染色体拷贝引起，而不是通常的2条染色体拷贝。额外的遗传物质破坏了正常的发育过程，导致了13三体的特征。导致染色体出现异常的原因：

1.高龄孕妇

发病率随孕母年龄增高而增加

2.遗传因素

一些平衡易位的携带者

3.电离辐射

X射线、电离辐射等。

4.化学因素

化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。

5.病毒感染

一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

13三体综合征会遗传吗

大多数13三体病例不是遗传的，而是由健康父母的卵子和精子形成过程中的随机事件引起的，称为不分离的细胞分裂错误会导致生殖细胞的染色体数量异常。

例如，一个卵子或精子细胞可能会获得一个额外的13号染色体。如果这些非典型生殖细胞中的一个有助于孩子的基因构成，那么孩子身体的每个细胞中都会有一个额外的13号染色体。

易位13三体是可以遗传。未受影响的人可以在13号染色体和另一条染色体之间进行遗传物质的重排。这些重排被称为平衡易位，因为没有来自13号染色体的额外物质，一个涉及13号染色体的平衡易位的人将额外的物质从13号染色体传递给他们的孩子的机会增加。

13三体综合征治疗及预后如何

目前尚无有效的治疗方法，治疗管理是根据具体情况制定的，并取决于患者的个人情况。

13三体综合征的治疗侧重于每个孩子出生时的特定身体问题，由于严重的神经系统问题或复杂的心脏缺陷，许多婴儿在最初的几天或几周内难以生存。可能需要手术来修复心脏缺陷或唇裂和腭裂；物理、职业和言语治疗将帮助该病患者智能发育和体能改善。

大约90%的13三体综合征婴儿在1岁以内死亡，而那些存活超过1年的儿童通常因智力残疾、癫痫发作和精神运动问题而严重残疾。

13三体综合征需要做三代试管吗

由于现在并无有效治疗染色体异常此类疾病的方法及技术，所以有效的规避方法便是在胎儿出生前就杜绝染色体异常情况，即通过三代试管婴儿选择健康的胚胎进行移植。

PGS技术针对囊胚23对染色体数目和结构进行检测，分析对比查看是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等不良情况，从而准确判断并剔除染色体异常的胚胎；PGD技术是对胚胎的基因进行检测，诊断胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变。

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什么是雷特综合征

雷特综合征是一种罕见的遗传性神经和发育障碍类疾病，患病率为1/15000~1/10000，这种疾病主要影响女孩，由MECP2基因突变或缺失引起。

发病后患者呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。雷特综合征还尚无治愈方法，目前治疗的重点是改善运动和交流，治疗癫痫发作，大多数雷特综合征患者能存活到成年，但无法生活自理。

1什么是21三体综合征?

21三体的发生是由于减数分裂过程中受某些因素的影响，生殖细胞没有分离，出生时的发生率为1.45，约为1/700，实际发生率仍然很高。有一半以上的患者都会在怀孕早期出现自然流产。病因与母亲孕期年龄、遗传因素、孕期化学流产、辐射暴露、自身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)、病毒感染(如传染性肝炎)等有关。

21三体综合征(儿童唐氏综合症)的发病率会随着母亲年龄的增长而增加，母亲的年龄在35岁以下，儿童的发病率为1/300，母亲的年龄在40-45岁左右，发病概率在1/100左右，45岁以上的母亲大约会有1/50+的几率，会生下患有21号染色体综合症的患者。显然唐氏综合症的发病率与母亲的年龄有关。

21三体综合征的出现还和细胞分裂有关，同源染色体之间交叉的异源染色体在二次减数分裂后期有一定的粘连或变得非同源。由于染色体被均分，因此姐妹染色体之间不再有进一步的分离，配子中的染色体数量不是正常体细胞的一半，所以它出现在配子，即配子融合时。由于染色体是三体性的，而不是通常的二倍体，因此个体会出现这种疾病的症状。

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