在男科门诊，医生经常会遇见这样的患者，身材高大、骨骼较细、皮肤白皙、没有胡须、喉结不明显……经验丰富的医生往往能迅速的推断患者是否为克氏综合症。这类往往多是因为婚后不育诊断为无精症才来生殖门诊就诊的，并且需要借助辅助生殖技术才有生育的可能，那么克氏综合症是做第三代试管婴儿吗?请看下面的介绍吧。
Klinefelter综合征是一种性染色体异常，是一种罕见疾病（男性婴儿的发病率约为1/1000）。
Klinefelter综合征的原因是卵母细胞或精原细胞在减数分裂过程中“分布不均匀”，形成卵子或精子。它可能是患者父亲的精子核型异常，或者可能是母亲贡献了一个异常的卵子。因此，克莱恩病人的父母不会互相指责，这只是一个上帝已经过火的笑话。
男人有一条X染色体（还有几个人）。从超市买一送一不是件好事。Krebs患者在三种主要功能细胞类型中具有退行性细胞凋亡：青春期前睾丸中的基质细胞（分泌性雄激素），精原细胞（特别分化的精子）和支持细胞（分泌精子调节因子）。。因此，在Klinefelter的朋友成年后，除了一部分嵌合体（46XY/47XXY）精液中的少量精子外，大多数非嵌合患者（47XXY，48XXXY）在精液中没有精子，并且自然不能生。此外，随着睾丸中分泌雄激素的间质细胞的凋亡，Klinefels患者的咽喉，胡须和睾丸体积尚未发育良好。
精液中没有精子并不意味着睾丸中没有精子。精子在人类睾丸中产生的地方是生精小管，由睾丸小叶分开，精细曲细精管的正常长度约为2.6米。Kline患者曲细精管的一些小部分可能仍具有生精功能。我们称之为“局灶性”精子发生，就像散落在海洋中的一些珍珠。它非常珍贵。
单侧睾丸中有800-1000个生精小管。你如何在这些巨大的管中发现精子发生？随着技术的发展，现在有一种睾丸显微手术技术，通过手术显微镜。逐层分离曲细精管，就像每个人都玩过的游戏一样，被称为“寻找蟑螂”。弹性管直径和没有精子产生的小管的尺寸存在细微差别。我们生殖部门的医生需要在镜子下区分他们。
康奈尔大学的一项回顾性研究报道，非嵌合Kline综合征患者通过睾丸显微手术获得的精子回收率约为60％，尽管不是100％，但它已不再像过去那样充满希望。结果令人满意。
如果克莱恩的病人有幸获得精子，那么关注的问题是：我的染色体是否有问题会传给孩子？
根据《男性生殖遗传学检查专家共识(2015版)》提供的数据，Klinefels患者的精子核型异常低于5％。因此，如果精子是通过显微镜细化获得的，那么这些精子中的大部分性染色体都是正常的。所以上帝关闭了克莱恩病人的一扇门，但仍然留下了一扇窗户。
当然，产前筛查是必须的。在怀孕的12-16周内，建议进行非侵入性遗传筛查（检测母体血液中的胎儿游离遗传物质），以发现大部分性染色体异常。诊断的最终金标准仍然是妊娠18-20周的羊膜穿刺术。如果确定胎儿性染色体异常，是否终止妊娠尚无定论，70％的产前发现的Klinefels综合征胎儿都会被终止。
迄今已知有超过7,000种罕见疾病，不到5％可以治愈。作为一名医生，帮助罕见的患者满足一项或多项需求是有意义的。像Klinefelter综合征一样，这是一种性染色体异常疾病。由染色体胚胎确定它不能改变，但它可以通过雄激素补充获得以获得正常的第二性征。一些患者有可能产生自己的遗传也是非常有意义的。
1、基因检测：进行染色体核型分析，47，XXY或47，XXY/46，XY为克氏综合征的典型病变核型，少见核型有48，XXXY或49，XXXXY等。
2、激素检测：多数患者的血清睾酮水平降低，卵泡刺激素和黄体生成素水平升高，血清雌二醇升高，有男性乳房发育的患者增高较为明显。对人绒毛膜促性腺激素刺激的反应降低。
3、精液常规：无精子或精子数量明显降低。诊断标准主要是根据血清促性腺水平升高、精子数量降低可以做出初步诊断，染色体核型分析最后确定诊断。
综上所述就是关于“克氏综合症患者的外貌体型特征”的介绍，我们看到那些漂亮，皮肤白皙，声音尖细，没有喉结的男性，其中就可能会有克氏综合症患者，该病的发生率大概在千分之一左右，这个发病几率也算比较高的了，家长也应多多关注孩子青春期时期的发育情况，及时发现异常，尽早就医治疗。
所谓克氏综合征其实是一种先天性睾丸发育不健全和染色体异常的病症，而且这种疾病只有在青春期开始之后才会体现出来异常，在此之前患者和正常人一样，然后在成年之后病情会越来越严重，会给混着的正常生活和生育能力造成影响，所以一定要在青春期开始就要尽量配合治疗。
标签：