Turner综合征指的是先天性卵巢发育不全，主要是因为体内单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成，一般情况下临床表现为身材矮小、生殖器与第二性征不发育以及躯体的发育异常，除了身高体重比常人落后以外，还看会伴有心脏以及肾脏畸形等疾病，并且turner综合征也会在患者的脸部有所体现。
1、皮肤损伤
多发性骨质疏松样基底细胞癌或多发性良性囊肿及皮肤肿瘤，如上脂肪瘤、纤维瘤、皮性囊肿等，发生在儿童或青少年皮肤暴露或不暴露的地方。
2、足跖和手掌皮肤角化不良
幼儿、青少年足底、手掌皮肤角化凹坑多见，一般在11-20岁时变得明显。由于皮肤角质缺损及毛细血管扩张，压力下呈现白、红两种颜色。这是因为表皮基底细胞在分化成棘细胞和角化过程中缺乏酶的功能。
3、多发性颌骨囊肿
这是x线检查最突出的临床症状。患者会出现触痛、颌疼痛、闭口困难、下颌肿胀、发热等症状。囊肿单房或多房，衬里有角化，有的有成釉细胞瘤。可以发生在任何年龄阶段，特别是在10岁以下。
4、骨骼系统异常
患者可能出现脊柱畸形、脊柱裂、脊柱后凹、脊柱侧凸，远端掌骨和拇指缩短等等先天性的骨损伤。
5、其他
部分患者可以有先天性失明、先天性脑积水、硬脑膜钙化、隐睾、脉络膜裂伤和视神经损伤。此类综合征的反正对辐射致癌反应非常敏感。有些患者在放疗后6个月-3年内会发展成基底细胞癌。此类患者应该尽量避免x射线或紫外线辐射，以降低致癌性。
通过上文的介绍，相信大家对“基底细胞痣综合征是遗传吗”已经有所了解。基底细胞痣综合征有一定的遗传几率，所以一定要进行孕前检查，一旦发现患病就要及时治疗，避免遗传给下一代。
这类患者具有明显的特殊的面容，比如眼距宽、鼻根低平、舌胖，常能伸出口外、流涎多，而且身材矮小，最重要是智力低下，随着年龄的增长而逐渐明显，智商平均才25-50。男性孩子到青春期之后也不会有生育的能力，而女性的唐氏儿长大后会有月经而且还有可能生育，这种孩子通常会伴有一个先天性的心脏畸形。
1.患儿在出生时即有明显的特殊面容伴有表情呆滞，表现为睑裂小，双眼外眦上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽。
2.智能落后是该病最突出和严重的表现。绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。语言、记忆、抽象思维等能力均会受损。
3.出生时身长和体重较正常儿低，体格、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，长牙较晚且顺序异常，四肢偏短，肌张力低下，腹部膨隆可伴有脐疝，手指粗短，小指尤甚，中间指骨短宽，且向内弯曲。
4.手掌出现猿线，俗称贯通手，即仅一条横贯手掌的纹路。
5.生殖器官发育不良，女孩无月经，仅少数可有生育能力，男孩多无生育能力，阴茎短小，部分患儿有隐睾。约50%患儿可有先天性心脏病，其次是消化道畸形等。
伴随症状
唐氏综合征患者伴随有健康疾病的几率也较高，但并非所有疾病均会出现，也有完全健康的例子。
◆消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。
◆先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，较严重者需进行手术治疗
◆白内障，患病率为2%。
◆急性白血病，患病率为1%。
◆环轴间接不稳定性，患病率2-3%。
◆甲状腺疾病，患病率3%。
◆癫痫，患病率10%。
◆一时性骨髓异常增生症。
◆眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，散光等。
◆浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉。
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